A Síndrome de Patau, também conhecida como Bartholin-Patau, é uma condição genética rara e que causa complicações graves. Um a cada 4 mil bebês é afetado pela síndrome, sendo que cerca de 90% deles não passam de um ano de vida, a depender da gravidade. Essa condição é causada pela trissomia do cromossomo 13. Ou seja, o décimo terceiro cromossomo do indivíduo vem em trio, e não em dupla, como é o comum.
Devido a esse problema, os bebês se desenvolvem de maneira mais lenta no útero e nascem com diversos problemas. Dentre as principais consequências da trissomia no cromossomo 13 está uma má formação do coração, e também do cérebro. Também é comum que o bebê tenha fenda labial e palatina, microcefalia, mau desenvolvimento de partes do corpo como mãos, pés, olhos e ouvidos, além de problemas renais.
Diagnóstico
A síndrome de Patau pode ser descoberta entre a 10ª e a 14ª semanas de gestação. Nesse período, é possível realizar teste para a identificação de diversas trissomias além do cromossomo 13, como a do cromossomo 21 (Síndrome de Down) e do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards). Caso a triagem indique a possibilidade do bebê ter alguma dessas condições, um segundo teste avalia o risco de doenças cromossômicas. O exame é feito através da coleta de sangue da própria gestante.
Tratamento
Mesmo que não haja cura para a síndrome, é possível tratar os sintomas. Devido aos graves problemas causados pela trissomia do cromossomo 13, os médicos se concentram em diminuir o sofrimento do bebê, para garantir que haja a melhor qualidade de vida possível. As crianças com síndrome de Patau que sobrevivem aos primeiros dias de vida devem receber tratamento multidisciplinar pelo resto da vida, a depender dos sintomas apresentados e de necessidades específicas.
Thomas Bartholin e Klaus Patau
A síndrome foi identificada pela primeira vez em 1657, pelo anatomista e matemático dinamrquês Thomas Bartholin, que descreveu a anomalia ao analisar crianças com má-formação. Séculos mais tarde, na década de 1960, Klaus Patau, médico geneticista alemão, identificou novamente a síndrome. Em seus primeiros estudos sobre a condição, ele a descreveu como um acidente genético, em que há um cromossomo há mais.