A insônia familiar fatal afeta o tálamo, que é o principal responsável pelo sono e vigília do organismo. É uma doença genética extremamente rara que pode aparecer a partir dos 32 anos de idade, mas são mais frequentes em pessoas com 50 anos ou mais.
Quem desenvolve essa doença vai apresentando cada vez mais dificuldade para dormir. Logo no início, sintomas como falta de atenção e coordenação motora, taquicardia, hipertensão e cansaço são comuns e, aos poucos, eles evoluem para confusão mental, demência, coma e morte. O tempo dessa trajetória varia entre sete meses e três anos.
Diagnóstico – o diagnóstico é feito depois de avaliações dos sintomas e por meio de exames como estudo do sono e uma tomografia computadorizada, para confirmar a alteração do tálamo.
Tratamento – a insônia familiar fatal não tem cura até o momento e o tratamento é paliativo, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente, com reforço ao sistema imunológico e controle dos sintomas secundários.